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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
MELAS
Leigh-Syndrom
Alkaptonurie
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Neoplasie, endokrine multiple
Phenylketonurie
MODY

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
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Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Page Web
Email

03641 9329680
Page Web
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Einschlusskörper-Myositis
Friedreich-Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Isovalerianazidämie
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1

2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
Cushing-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
MELAS
Leigh-Syndrom
Alkaptonurie
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Neoplasie, endokrine multiple
Phenylketonurie
MODY

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Einschlusskörper-Myositis
Friedreich-Ataxie
Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Isovalerianazidämie
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1

2

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie

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